Doença de Huntington

52 topics across 6 chapters

Chapter 1

Fundamentos clínicos e quadro geral

História natural: início, progressão e estágios

Sintomas motores (como reconhecer e descrever)

3 subtopics

Coreia e movimentos involuntários: como identificar e registrar

Marcha, equilíbrio e quedas: fatores de risco e prevenção

Fala e deglutição: sinais de alerta e quando procurar ajuda

Sintomas cognitivos e impacto funcional

Sintomas psiquiátricos e comportamentais

3 subtopics

Depressão e risco de suicídio: sinais e busca de cuidado

Irritabilidade/agressividade: estratégias de manejo no dia a dia

Apatia, ansiedade e psicose: reconhecer padrões e sinais de gravidade

Escalas e estadiamento (UHDRS/TFC): para que servem

Chapter 2

Genética e fisiopatologia

Gene HTT e expansão CAG (conceitos essenciais)

2 subtopics

Faixas de repetição CAG e penetrância: o que significam (alto nível)

Antecipação e padrões de transmissão familiar (conceitos)

Fisiopatologia: circuito cortico-estriatal e neurodegeneração

Biomarcadores (imagem e fluidos): noções e limitações

Aconselhamento genético e ética

2 subtopics

Teste preditivo em assintomáticos: etapas, riscos e proteção psicológica

Decisões reprodutivas: PGT/pré-natal e considerações éticas

Chapter 3

Diagnóstico e acompanhamento

Quando suspeitar e diagnóstico diferencial (outras causas de coreia)

Teste genético: diagnóstico, consentimento e interpretação

2 subtopics

Indicações, consentimento e preparo para o teste genético

Resultados intermediários/limítrofes: interpretações possíveis e incertezas

Avaliação neuropsicológica e funcional: o que medir e por quê

Neuroimagem (RM/TC) na prática: papel e limitações

Plano de acompanhamento e prevenção de complicações comuns

Chapter 4

Tratamento e cuidado multidisciplinar

Organização do cuidado: equipe, metas e coordenação

Manejo da coreia: opções farmacológicas (visão geral)

Manejo de sintomas psiquiátricos: princípios e encaminhamento

Reabilitação (fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional)

2 subtopics

Intervenções para equilíbrio e prevenção de quedas (checklist prático)

Intervenções para disfagia e comunicação (quando e como adaptar)

Nutrição, perda de peso e disfagia: prevenção e suporte

Cuidados paliativos e planejamento antecipado

Chapter 5

Vida diária, família e aspectos legais

Comunicação do diagnóstico e suporte psicológico

Segurança e autonomia: direção, quedas, medicação e rotina

Cuidado do cuidador: sobrecarga, burnout e rede de apoio

↗ Aconselhamento genético e ética (see Chapter 2)

Planejamento legal/financeiro e capacidade decisória (conceitos)

Recursos e associações de pacientes: como encontrar apoio confiável

Chapter 6

Pesquisa e terapias emergentes

Como entender ensaios clínicos e evidências

2 subtopics

Fases I–III, desfechos, placebo e randomização: leitura guiada

Risco/benefício, vieses e qualidade do estudo: perguntas-chave

Terapias de redução de huntingtina (ASO/RNAi): conceitos

Terapia gênica e edição genética: possibilidades e limites atuais

Participação em pesquisa, registros e ética em estudos